María Grande al Día

Es una rifa con el fin de que José Gabriel,  tenga una grúa de traslado. Actualmente no puede moverse sin la asistencia de otra persona. La Distrofia de Duchenne hace que paulatinamente vaya perdiendo su masa muscular y su fuerza por ello requiere de soporte externo para realizar cualquier cambio de posición ya sea de la cama a la silla de silla al baño u otro pasaje dentro de su casa. La grúa de traslado es un dispositivo que permite que la persona pueda ser movilizada con la colocación de un arnés. Las personas que quieran colaborar colaborar con la compra de un número, a uncosto de $ 25, se  pueden comunicar con GENESIS, al 4941 536.

La distrofia muscular de Duchenne o distrofia muscular progresiva (DMD)

es una enfermedad hereditaria con un patrón de herencia de tipo recesivo ligado al cromosoma X, por lo que se manifiesta en hombres y sólo muy rara vez en las mujeres,¹ que normalmente sólo son transmisoras de la enfermedad. Es la distrofia muscular más común. Es una miopatía de origen genéticoque produce destrucción de las células del músculo estriado. Afecta a todas las razas. El gen anormal, que codifica la proteínadistrofina, se encuentra en el locus Xp21.2.² La distrofia muscular se produce por mutaciones en el gen de la distrofina, que es la proteína encargada de conectar los filamentos de actina con la matriz extracelular. Al producirse la mutación, las células musculares degeneran, porque al carecer de distrofina ya no hay contacto entre la matriz y la lámina basal de la célula. En consecuencia van desapareciendo las células de las fibras musculares y apareciendo tejido adiposo en su lugar. Su nombre se debe a la descripción inicial realizada en 1861 por el neurólogo francés Guillaume Benjamin Amand Duchenne (1806-1875). Este gen es el más grande que existe en la naturaleza, ya que tiene un tamaño de 2,6 Mb y 79 exones. Debido a su gran tamaño, hasta la aparición de la secuenciación genética a gran escala era imposible su secuenciación para detectar las mutaciones que daban lugar a la enfermedad.

Por tanto, la distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad monogénica ocasionada por mutaciones en el gen denominado DMD. Se produce por una pequeña o gran deleción en la pauta de lectura del gen y eso hace que se produzca gran cambio en la traducción para la fabricación de la proteína. Lo que ocurre es que la mutación origina un codón de STOP prematuro, que la célula detecta como aberrante y elimina toda la proteína que estaba fabricando. Pero existe otra enfermedad, la distrofia muscular de Becker, que también es monogénica y causada por mutaciones en el mismo gen, sin embargo, en este caso, lo que ocurre es que la deleción impide la fabricación de una gran parte de la proteína normal, fabricando una distrofina más corta. En este caso, no hay cambios en la pauta de lectura, simplemente la proteína se genera, pero mucho más pequeña. Por tanto, ambas enfermedades están estrechamente relacionadas a nivel genético y proteinómico.